Un gruppo di ricercatori italiani ha individuato due mutazioni genetiche che legano la gravità dei tumori del colon al diabete di tipo II, offrendo nuove piste per la medicina di precisione. Lo studio, svolto al centro Ames e pubblicato sull’International Journal of Cancer, mette in luce come queste varianti influiscano sia sul metabolismo del glucosio sia sull’aggressività tumorale. Una scoperta che potrebbe chiarire i risultati confusi finora emersi nelle ricerche internazionali sul tema.
La metodologia, tra database internazionali e tecniche di sequenziamento avanzate
Il team ha sfruttato strumenti bioinformatici per analizzare ampi database mondiali. In particolare, sono stati esaminati i dati raccolti dal The Cancer Genome Atlas , una delle piattaforme più importanti per la ricerca oncogenetica. Qui sono stati identificati i profili genetici interessati e messi in correlazione con le condizioni cliniche dei pazienti. La complessità dell’indagine ha richiesto anche test genetici specifici svolti direttamente su tessuti tumorali ottenuti da campioni clinici, usando il sequenziatore Illumina NovaSeq 6000.
Questa combinazione di dati pubblici e analisi dirette ha permesso di confermare la presenza delle mutazioni e di valutare il loro impatto funzionale. La corrispondenza tra osservazioni bioinformatiche e risultati sperimentali rende affidabile la teoria che le mutazioni p.V109G e p.P370R siano fattori cruciali nella patogenesi dei tumori nei pazienti diabetici.
Le mutazioni genetiche alla base del legame tra diabete e tumori aggressivi
L’indagine ha coinvolto l’analisi dettagliata di oltre 500 geni, con l’obiettivo di scoprire eventuali varianti che spiegassero perché i pazienti con diabete di tipo II sviluppano tumori più aggressivi. Tra tutte le sequenze studiate, solo due mutazioni – denominate p.V109G nel gene CDKN1B e p.P370R nel gene TCF7L2 – sono risultate significativamente associate a una forma più grave di cancro al colon in questi soggetti. Questi geni hanno un doppio ruolo ben preciso: contribuiscono a regolare il metabolismo del glucosio favorendo la comparsa del diabete e nello stesso tempo influenzano la progressione tumorale.
I ricercatori del centro Ames, attivo in varie sedi italiane tra cui Napoli, Cernusco sul Naviglio e Firenze, sottolineano che questa scoperta aiuta a comprendere dati precedenti incerti. Le mutazioni potrebbero infatti spiegare perché alcuni studi non avevano trovato un chiaro nesso tra diabete e gravità del tumore. Le varianti genetiche sono come interruttori che attivano meccanismi di malattia diversi ma collegati, creando una correlazione biologica tra diabete e cancro.
L’approccio integrato tra genetica, oncologia e diabetologia del centro Ames
Il centro Ames ha guidato questa ricerca con un modello scientifico che unisce più discipline della medicina. Il direttore scientifico Antonio Fico ha raccontato come molti anni di lavoro abbiano portato a questa scoperta, sottolineando come la ricerca traslazionale consenta di trasformare le evidenze genetiche in soluzioni mediche concrete. Questo approccio intersettoriale è una via per rispondere a problemi complessi come l’interazione tra malattie metaboliche e tumori.
La strategia del team ruota attorno all’idea che solo integrando conoscenze di genetica, oncologia e diabetologia si può arrivare a una diagnosi più puntuale e a trattamenti mirati. Così, ogni patologia viene vista in relazione con altre condizioni, permettendo di costruire terapie personalizzate in base al profilo genetico di ogni paziente.
Il punto di vista dei principali esperti sulla relazione tra diabete e cancro
Sul tema è intervenuta anche Annamaria Colao, vicepresidente del Consiglio Superiore di Sanità, che ha ricordato la natura complessa del diabete. Secondo lei, il fatto che alcuni percorsi genetici del diabete influenzino la biologia dei tumori rende indispensabile conoscere questi dettagli per sviluppare strategie di prevenzione e cura efficaci. La prevenzione passa quindi anche da un’analisi più approfondita dell’interconnessione tra queste malattie.
Lucia Altucci, docente di oncologia molecolare e membro del board europeo per le terapie innovative, ha evidenziato come l’unificazione dei profili genetici metabolici e oncologici possa aprire la strada a cure davvero su misura. Un lavoro che parte da basi scientifiche solide per intervenire con farmaci e protocolli che tengano conto non solo della malattia singola ma delle condizioni complessive del paziente.
L’approfondimento su queste mutazioni rappresenta un passaggio importante per la ricerca clinica e per la pratica medica negli anni a venire. Lo studio del centro Ames si aggiunge così a una serie di ricerche che cercano di svelare i meccanismi nascosti dietro la complessità delle malattie, offrendo nuovi strumenti per migliorare la vita dei pazienti con diabete e tumori.
