Un importante passo avanti nella terapia per malattie genetiche rare della retina si è registrato in Italia. La clinica oculistica dell’Università degli studi della Campania “Vanvitelli” ha presentato i risultati del trattamento del primo paziente al mondo sottoposto alla nuova terapia genica a doppio vettore. Questo trattamento, sviluppato dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli, si è rivelato efficace nel recuperare la vista di un paziente affetto da sindrome di Usher tipo 1B, caratterizzata da perdita progressiva della vista e dell’udito.
Dettagli del paziente e diagnosi della sindrome di usher tipo 1b
Il paziente, un uomo di 38 anni, conviveva da tempo con i sintomi della sindrome di Usher tipo 1B. Questa condizione ereditaria, rara ma invalidante, colpisce la retina e l’udito, causando inizialmente problemi visivi che evolvono verso una cecità totale, accompagnata da sordità congenita o progressiva. La diagnosi di questo tipo specifico di sindrome di Usher si basa sull’identificazione di mutazioni a livello genetico, con conseguenti danni ai fotorecettori della retina e alle cellule dell’orecchio interno.
Nel caso di questo paziente, la combinazione di deficit sensoriali comprometteva fortemente la qualità della vita, riducendo notevolmente la capacità di autonomia e comunicazione. L’intervento rappresentava quindi un tentativo di fermare o invertire il danno visivo, un risultato finora difficile da raggiungere con le terapie convenzionali.
La terapia genica a doppio vettore sviluppata da tigem
La terapia somministrata agisce su base genica tramite un metodo innovativo definito ‘a doppio vettore‘. Questo approccio prevede l’utilizzo di due vettori virali che trasportano la copia corretta del gene difettoso entro le cellule della retina. Il limite principale nelle terapie geniche è spesso il trasporto di geni troppo grandi per un solo vettore virale. La soluzione a doppio vettore permette di superare questo ostacolo, suddividendo il materiale genetico in due parti distinte ma complementari.
Il lavoro dell’istituto Tigem ha riguardato la messa a punto e il raffinamento di questo sistema, testato inizialmente in modelli sperimentali. Solo dopo aver verificato sicurezza ed efficacia, la terapia è stata sperimentata sull’uomo, segnando un momento chiave nella lotta contro le malattie della retina ad origine genetica.
Risultato clinico a un anno dall’intervento
Dopo dodici mesi dall’intervento, il paziente ha mostrato un recupero significativo della funzione visiva. La vista, compromessa da anni dalla malattia degenerativa, è tornata a livelli tali da migliorare la capacità di svolgere azioni quotidiane legate alla percezione visiva. Questo successo clinico è emerso durante la presentazione organizzata presso la sede del rettorato dell’Università degli studi della Campania “Vanvitelli”, dove medici e ricercatori hanno illustrato le fasi dell’esperimento.
Va evidenziato che il recupero della vista non comporta la totale guarigione dalla sindrome di Usher, ma rappresenta un risultato concreto e tangibile, che apre la strada a ulteriori studi e applicazioni. La speranza è che, grazie a questa tecnica, altri pazienti colpiti possano giovarsi di terapie simili in futuro.
Ruolo e prospettive della ricerca genetica in malattie rare oculari
La sperimentazione portata avanti tra Tigem e la Clinica oculistica di Napoli sottolinea il valore della ricerca applicata nella diagnosi e trattamento di malattie rare genetiche. Questi studi richiedono collaborazioni multidisciplinari che integrano genetica, oftalmologia e biotecnologie avanzate. Le difficoltà derivano dalla complessità dei geni coinvolti e dalla necessità di sviluppare vettori adatti e sicuri per il trasporto del materiale genetico.
I risultati raggiunti, pur contenendo margini di miglioramento e la necessità di monitoraggi a lungo termine, indicano come la terapia genica muti il destino di malattie finora considerate senza cura. Seguendo questa linea, gli scienziati puntano a perfezionare i sistemi di somministrazione e a estendere le applicazioni cliniche a patologie oculari diverse.
Le sfide rimangono numerose ma la speranza cresce nel mezzo della comunità scientifica e nei pazienti che attendono nuovi orizzonti di cura. In questo senso, il risultato sulla sindrome di Usher tipo 1B rappresenta una tappa di rilievo nella storia della medicina rigenerativa.
