Il ministero della Salute e l’Istituto superiore di sanità hanno lanciato un programma di screening nazionale per intercettare precocemente diabete tipo 1 e celiachia nei bambini. Queste due malattie croniche rappresentano le più comuni tra i minori e la nuova legge 130/2023 ha introdotto un monitoraggio sistematico che arriva in Italia per la prima volta a livello internazionale. Il progetto pilota, chiamato D1CeScreen, ha fornito i primi risultati nella sede dell’Iss con la partecipazione del vicepresidente della Camera, Giorgio Mulè. Le rilevazioni arrivano da quattro regioni italiane e coinvolgono migliaia di piccoli pazienti, tracciando un quadro chiaro sull’incidenza reale delle patologie in Italia.
come funziona il progetto pilota D1CeScreen nelle regioni coinvolte
Il progetto D1CeScreen ha coinvolto quattro regioni italiane scelte come campione rappresentativo: Campania, Lombardia, Marche e Sardegna. In queste aree, sono stati sottoposti a screening 5.363 bambini divisi in tre fasce d’età specifiche . La coordinazione con 429 pediatri di libera scelta ha permesso una copertura capillare e la raccolta di dati omogenei. Il test per il diabete tipo 1 valuta la presenza di autoanticorpi specifici, mentre per la celiachia si ricerca la presenza degli anticorpi antitransglutaminasi IgA.
I numeri ottenuti dai test indicano una positività del 0,97% per il diabete e del 2,8% per la celiachia. Questi dati non sono definitivi, infatti ogni caso positivo al test di screening deve essere ulteriormente confermato tramite controlli approfonditi presso centri clinici specializzati. L’esame di screening, infatti, può generare un certo numero di falsi positivi, quindi il passaggio successivo è fondamentale per stabilire con certezza la diagnosi.
Un quadro bilanciato nelle regioni italiane coinvolte
Le regioni partecipanti hanno rappresentato un microcosmo variegato, tra territori del nord e sud, per capire come il programma si possa replicare su scala nazionale. La scelta di età diverse è stata pensata per intercettare sia casi precoci che manifestazioni più tardive delle malattie autoimmuni.
I dati preliminari e le differenze con le stime precedenti
Secondo i responsabili del progetto, Marco Silano e Umberto Agrimi, i dati preliminari raccolti confermano alcuni aspetti noti ma indicano anche possibili cambiamenti nel quadro epidemiologico. La prevalenza di autoanticorpi legati al diabete tipo 1 si allinea con quella segnalata in altri paesi europei. Al contrario, per la celiachia emerge un dato più alto rispetto alle stime ottenute finora.
Questo possibile aumento di casi va però analizzato con cautela, dato che serve un campione più ampio e una verifica diagnostica definitiva per comprendere appieno la diffusione del disturbo. Lo studio ha evidenziato come sia fondamentale procedere con attenzione nel passaggio dai test di screening a quelli diagnostici, a causa dell’incidenza dei falsi positivi.
Aggiornare le conoscenze per intervenire
Questi risultati sono importanti perché permettono di aggiornare le conoscenze sul fenomeno in Italia e spingono verso una diffusione più ampia dello screening, per garantire una diagnosi precoce. Una rilevazione tempestiva può favorire un intervento rapido, migliorando il decorso delle malattie e riducendo complicazioni future.
Adesione dei pediatri e coinvolgimento dei laboratori nell’attuazione dello screening
Il progetto ha messo a confronto la risposta dei pediatri e dei servizi di laboratorio, dimostrando una disponibilità rilevante da parte di entrambi. La collaborazione tra i medici di famiglia e i laboratori analitici è stata cruciale per riuscire a raggiungere migliaia di bambini in tempi brevi. Il coinvolgimento di 429 pediatri, sparsi nelle regioni pilota, ha permesso di raggiungere un numero significativo di piccoli pazienti e di assicurare continuità nelle fasi successive allo screening.
L’organizzazione ha previsto un sistema semplice che si integra nella routine dei pediatri, senza causare rallentamenti o complicazioni eccessive. I laboratori hanno aggiornato le loro procedure per gestire il volume di analisi e garantire risultati precisi per individuare i marcatori biologici delle due patologie.
Collaborazione tra pediatri e laboratori
Il modello adottato ha dimostrato come in assenza di sintomi definiti, lo screening offra una preziosa occasione per prevenire emergenze cliniche, attivando interventi dedicati in tempi rapidi. Seguire i bambini risultanti positivi con programmi di controllo e cura tempestivi può fare la differenza nei risultati a lungo termine.
Importanza dello screening precoce per la salute dei bambini
Il progetto D1CeScreen rafforza l’idea che la diagnosi precoce delle patologie autoimmuni in età pediatrica rappresenti un obiettivo sanitario prioritario. Il diabete tipo 1 e la celiachia implicano complicanze severa se non gestite fin dai primi segnali. Lo screening permette di individuare soggetti asintomatici, riducendo così i rischi di sviluppare forme gravi o dannose delle malattie.
Intervenire nelle fasi iniziali significa stabilire da subito percorsi di cura e monitoraggio dedicati, evitando crisi acute e difficoltà sanitarie più complesse. Per il diabete tipo 1 è possibile attivare protocolli per il controllo glicemico e per la celiachia introdurre una dieta senza glutine prima che si sviluppino danni intestinali estesi.
Un modello di prevenzione proattiva
La legge 130/2023 ha posto una base regolamentare unica a livello mondiale, scegliendo di puntare sulla prevenzione e la ricerca attiva, anziché sull’attesa di un’evidenza clinica sintomatica. Questo approccio potrebbe aprire la strada a programmi analoghi per altre malattie pediatriche, migliorando la salute generale delle nuove generazioni. Il monitoraggio costante dei risultati e l’espansione del progetto a tutto il territorio nazionale saranno le prossime sfide da affrontare nel 2025.